一 : 站长公益：帮脊髓型肌萎缩症站长寻位网络营销老师

 

　　冬晨的一天

　　一天24个小时，其中13个小时坐在床上，剩下的11个小时躺在床上。这就是范冬晨每天的生活。

　　早上9点醒来，冬晨会在妈妈的帮助下坐起来。吃完饭，冬晨就开始了一天学习和工作。一边自学PHP，一边给自己的网站做SEO。可是这些事情对于冬晨来说却困难重重。因为，冬晨只上过小学，对于代码，网络营销这些内容自学起来并不容易。另外，由于身体的原因，冬晨只能用一只手敲键盘。有时，还需要在一根棍子的帮助调整坐姿。可是，即便如此辛苦，冬晨白天基本上不躺下休息。因为，他不知道自己还有多少时间，想尽快学好后，可以帮助爸妈减轻家里的负担。还一个原因是，因为双手无力，躺下后无法自己坐起来。他也尽可能的不麻烦妈妈。晚上十点，结束了一天的学习和工作，就到了睡觉时间。

　　就这样，周而复始，日日如一，冬晨已记不得这样的日子过了有多少天了。

　　

 

　　脊髓型肌萎缩症站长冬晨

　　冬晨在自学PHP，因为严重脊椎侧弯，只能这样靠墙坐着，用一只手敲键盘。

　　温暖的晨阳

　　1993年的一个冬天的早晨，河南农村一个男婴带着全家人的希望出生了。因为出生在早上，妈妈给儿子取了一个很温暖的名字"晨阳"。爸爸后来给小晨阳取了学名范冬晨。

　　可是，这个温暖的，饱含母爱的小名却并没能给冬晨带来多少庇护。先天性的脊髓型肌萎缩让冬晨从小就辗转各大小医院。可是就算花光了家里的积蓄，并且还债台高筑，也没能治好冬晨的病，而是越来越严重。

　　命运的考验远没有结束，而是刚刚开始。比冬晨小四岁的妹妹范君艳也和冬晨一样，患有先天性的脊髓型肌萎缩。爸妈为了生一个健康的孩子，在2006年生了小妹妹范临恩。怎料，小妹妹也是先天性脊髓型肌萎缩。

　　2007年，冬晨的爸爸为了还孩子治病欠下的债，在北京的建筑工地打工。妈妈一个人实在照顾不了三个孩子，还有家里的农活要干。冬晨被人带到上海乞讨。在此期间，遇到了骗子，腿被弄断了。半年的流浪让冬晨尝尽了人世的辛酸。对于这段经历，冬晨以前从未对外人提及。他用了一个词来形容这段经历：刻骨铭心。

　　半年后，全家都到了上海，租了个十几平米的小屋。爸爸找了个搬家工的工作，妈妈在家照顾他们兄妹三人。那年冬天，最困难的时候，没有钱买菜，都是在菜市场捡别人扔的笋叶。

　　自强不息的一家人

　　再大的困难也没能打倒这一家人。爸爸白天是搬家工人，晚上做保安，努力赚钱养家。妈妈精心照顾三个孩子，教孩子们积极面对生活。大妹妹虽然只上过小学，但在爱心老师的帮助下学英语。小妹妹没上过学，由妈妈教一些简单的文化知识。三个孩子都乐观，开朗，这一切都源于爸妈的无私付出和言传身教。

　　2009年末的时候，妈妈给冬晨买了一台电脑，希望冬晨能通过网络学习一门能养活自己的技能。于是，只上过小学的冬晨开始了艰难的自学。

　　2011年，冬晨接触到了分类信息网站。因为爸爸是搬家工人，于是，冬晨每天就在网上发搬家信息，终于，功夫不负有心人，在冬晨的努力下，他爸爸接到了第一笔搬家的生意。冬晨清楚的记得，那天爸爸帮别人搬完家回来，高兴得都哭了，说他真的很欣慰儿子可以在网络上挣到钱了，以后如果他不在了，儿子也可以养活自己。听到爸爸的话，冬晨在心里暗暗发誓，我通过自己的努力让爸爸、妈妈和妹妹们过上幸福的生活。

　　可是好景不长，没过多久，发搬家信息就没有用了。冬晨决定建个搬家网站。于是，便让妈妈买了两本书xhtml和Dreamweaver，开始了网站建设和自学之路。等学会了xhtml,css,cms之后，冬晨便自己动手建了个搬家网站。虽然网站很简陋，也不漂亮，但却是冬晨用一只手，一个代码一个代码敲出来的。网站做好了，冬晨又开始学习SEO。后来交钱参加了一个网络上的SEO培训班。可是没学多久，这个曾经在冬晨心目中无所不能的老师却带着所有学生的学费消失了。SEO没学会，网站排名也不好，所以搬家业务也接不到。

　　冬晨现在在自学PHP和SEO。冬晨非常渴望能在老师的指导下系统的学习SEO等网络营销知识。这样他就能尽快帮爸爸接到搬家的业务。

　　艰难的现状

　　父亲：范富明，搬家工人,初中毕业。

　　母亲：王丽,在家照顾三个孩子，小学文化。

　　范冬晨，先天性的脊髓型肌萎缩，长期卧床导致脊椎严重变形，生活不能自理，20岁，小学文化。

　　妹妹：范君艳，先天性的脊髓型肌萎缩，长期卧床，脊椎变形，生活不能自理，17岁，小学文化。

　　妹妹：范临恩，先天性的脊髓型肌萎缩，长期卧床，生活不能自理，7岁学前儿童。

　　

 

　　严重营养不良的大妹妹范君艳和可爱的小妹妹范临恩。营养不良也是脊髓型肌萎缩的并发症之一。

　　

 

　　一个15平米左右的单间里，没有窗户，放两张床后，基本上就没多少空间了。

　　厨房和厕所都是公用的。可想而知，公用厕所对于只能坐在床上的冬晨和他的两个妹妹来说是何等的不方便。全家就靠父亲一个人的收入生活。

　　渺茫的未来

　　先天性的脊髓型肌萎缩是一种常染色体的隐性遗传疾病。一般群体发病率在1/6000～1/10000。可对冬晨三兄妹来说，却是100%。这种疾病目前尚无特异的有效治疗方法，只能依靠物理治疗及呼吸照护减少并发症之发生。并且这种疾病存活期一般都不长。一次普通的感冒对于冬晨和妹妹们来说，都是致命的。并且伴有严重的并发症，如：肺部感染及褥疮、营养不良、骨骼畸形、行动障碍等。

　　目前，兄妹三个都没有用药，没有进行治疗。这样的等待是一件多么令人无奈的事情。珍惜每一天，微笑面对生活的考验是这家人目前唯一能做的事情。

　　编者按：

　　虽然老天并不公平，除了疾病的折磨，更遭遇了欺骗和歧视。但冬晨却非常乐观和开朗。他告诉我，他要努力活下去，要用自己学到的知识，分担爸妈的辛苦。

　　我们呼吁：

　　如果您是在线网络营销相关领域培训机构的负责人，您可以给冬晨提供一些网络营销在线学习的帮助。

　　如果您是或者您认识脊髓型肌萎缩方面的医学专家，您可以给冬晨兄妹一些就医方面的帮助。

　　如果您是一名普通网民，请把您的爱心传递下去，您可以转发这篇文章，或者转发此次活动的微博，让更多的人与我们一起，帮助那些永不放弃梦想的人。

　　如果您愿意提供其它方面的帮助，也可以通过林夕阁官方微博联系到我们。

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　　联系方式：

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　　新浪微博：@林夕阁官方微博;或 @艾小丽-ally

　　冬晨邮箱：helloweb@outlook.com

　　感谢途速网对本次公益活动的大力支持。

二 : 脊髓型肌肉萎缩症是什么

1、脊髓性肌肉萎缩症（SpinalMuscularAtrophy）是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传病第二位。属于常染色体隐性遗传病。发病率为1/6000-1/10000，若夫妻双方生过一个SMA患儿，则再生患儿的概率为25%，生无症状的携带者的概率为50%，生一个正常的孩子的概率为25%。

2、脊髓性（进行性）肌萎缩是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病。

3、脊髓性肌肉萎缩症仅累及下运动神经元，患者四肢呈进行性弛缓性瘫痪，近端重于远端，下肢重于上肢等临床表现，可结合颈椎或腰椎影像学未见与临床相一致的表现，以及肌电图、肌肉病理检查等特点进行诊断。

三 : 成人型近端脊髓性肌萎缩症的临床和肌肉病理学研究

?157?

成人型近端脊髓性肌萎缩症的临床和

肌肉病理学研究

胡　珏,周文斌,李　静,肖　波,杨晓苏,吴志国,梁静慧

(中南大学湘雅医院神经内科,湖南长沙410008)

摘要:目的　总结成人型近端脊髓性肌萎缩症(ASMA),的认识。（www.61k.com）方法　对27例完成肌肉活检的ASMA　,起病及进展均缓慢,主要表现为近端肌肉无力、,。4例患者肌酶增高。2。肌肉活检光镜下见神经源性肌萎缩,其中3、部分断裂,Z线变粗或呈波浪样以及肌核聚集。结论　ASMA诊断及鉴别诊断具有重要价值。

关键词:成人型近端脊髓性肌萎缩症;肌肉活检

中图分类号:R746.4　文献标识码:A　文章编号:100622963(2005)0320157203

ClinicalandPathologicalDocumentofAdultSpinalMuscularAtrophy

HUJue,ZHOUWen2bin,LIJing,XIAOBo,YANGXiao2su,

WUZhi2guo,LIANGJing2hui

(DepartmentofNeurology,XiangyaHospital,CentralSouthUniversity,HunanChangsha410008,China)

ABSTRACT:Objective　Todocumenttheclinicalandpathologicalfeaturesofadultspinalmuscularatrophy(AS2MA)andimprovethediagnosisofASMA.Methods　Clinicaldataandmuscularpathologicalfeaturesoftwenty2sevencasesofASMAwereanalyzed.Results　TheonsetofASMAwasatabout45yearsold,progressedslowlyandwithrelativegoodprognosis.Themainmanifestationswereproximalweaknessandmusclewastingwithorwithoutfasciculationwhiletherewasnoevidenceofpyramidaltractandperipheralnerveinvolvement.ThelevelsofCKwereelevatedin4patients.TheneurogenicchangesweredemonstratedinEMGin25outof27patients.Thelightmicroscopedisclosedapictureofneurogenicmuscularatrophyandtheelectronmicroscoperevealedare2duction,derangementandbreakofmyofibrils,thickeningandwavyappearanceofZ2linesandaggregationofnu2cleus.Conclusions　MusclebiopsyfindingswerereliableandimportantindiagnosisanddifferentialdiagnosisofASMA.

Keywords:adultspinalmuscularatropgy;musclebiopsy

慢性脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatro2

phy,SMA)是一组病因未明、由下运动神经元(脊

收稿日期:2003205223;修订日期:2003207226

作者简介:胡珏(19762),女,湖南省人,在读博士。髓前角细胞α运动神经元和脑干运动神经核)变性导致肌肉瘫痪和萎缩为特点的运动神经疾病,其中

肖波(19622),男,湖南省人,博士,教授,博士生导师,主要从事癫痫及神经免疫学研究。通讯地址:中南大学湘雅医院神经内科,长沙410008。联系电话:(0731)4327236。(通讯作者)

脊髓性肌萎缩症 成人型近端脊髓性肌萎缩症的临床和肌肉病理学研究

?158?近端型SMA最常见。(www.61k.com］成人近端型脊髓性肌萎缩

症(ASMA)又称成人脊肌萎缩症,约占近端型SMA的10%或稍高,发病率约312/10万,临床所见不多。国内外有关ASMA的临床研究较少。为提高对该病的认识,此文对作者医院1994—2003年收治的27例ASMA患者临床和肌肉病理学结果进行分析。

529U/L(正常值24～190U/L),其中1例初诊时CK2210U/L,后复查2次CK逐渐降至正常,其

余23例肌酶正常。24行例肌电图检查均呈神经源性损害,可见收缩时运动单位时限延长,电压增高,多相波增多,重收缩时运动单位数量减少,同时有纤颤电位、正锐波、束颤电位,其中2例见巨大电位,3例合并运动神经传导速度(MCV)减慢,但不70%,2(1,22例为神经源性损。所有患者均行肌肉活检并行光镜检查,其中20例行电镜检查。光镜下见肌纤维呈束或呈簇萎缩,可见散在分布的角形萎缩肌纤维及代偿性肥大的圆形纤维并存,极度萎缩者仅残留肌膜结缔组织及多个肌膜核;可见脂肪及结缔组织增生,结缔组织内血管增生,管腔闭塞,无炎性细胞浸润。Ⅰ、Ⅱ型肌纤维均受累,可见同型肌群化和靶纤维。3例见肌纤维大小不等、肌核内移和肌纤维被吞噬等肌源性改变(图1)。电镜下见萎缩较轻的肌纤维肌丝变疏、排列紊乱,Z线变粗呈波浪状排列;萎缩较重的肌纤维肌丝模糊不清,Z线呈漂浮状态,肌膜下空泡形成,肌核固缩,核膜为波浪状,部分病例同时可见肌浆网扩张、线粒体肿胀;极度萎缩的肌纤维中有时仅见残存的肌核和肌膜或少量的肌丝,横断面上见肌核聚集,萎缩的肌纤维中常见糖原颗粒增多(图2,3)

。

1　临床资料

27例ASMA者,其中男22例、女5例,岁,均(4417±1011)岁岁541～50岁6例,11ENMC)1992年制定并于1999修订的诊断标准[1]。经全面的体查、血生化、

颈腰椎X线、部分颈椎MRI及脑脊液检查排除颈椎病、腰椎病、脊髓空洞症等相关疾病。病程7个月～9年。无家族史。确诊后随访5～8年无一例死亡。

主要临床表现为缓慢起病的腰带肌、下肢近端肌、肩带肌、上肢近端肌无力伴肌肉萎缩,并逐渐加重。其中四肢均受累16例,仅双上肢受累7例,仅双下肢受累3例,仅左侧肢体受累1例。24例两侧受累程度对称,13例见肌束震颤,所有患者腱反射减弱或消失,未引出病理征,脑神经征正常。无感觉障碍和中枢神经系统功能障碍。3例肌酸磷酸激酶(CK)轻度增高,分别为27513、29715和

图1　光镜下见肌纤维呈束萎缩,可见代偿性肥大的圆形纤维,结缔组织增生,无炎症细胞浸润,极度萎缩者仅残留肌膜结缔组织及多个肌膜核

Fig1　Musclefiberatrophyinbundles,compensatoryhypertrophyofroundfibersandhyperplasiaofconnectivetissuewithoutinflamma2

torycellinfiltration.Onlysarcolemma,connectivetissueandnucleusleftinseverelyatrophiedmusclefiber(LM,HE×400)　图2　电镜下见肌纤维萎缩,横断面见肌核聚集

Fig2　Atrophyofmusclefiberandaggregationofnucleus　图3　电镜下见肌丝排列紊乱、断裂

Fig3　Reduction,derangementandbreakofmyofibrils

(EM,LeadandUraniumstain×40000)(EM,LeadandUraniumstain×15000)

脊髓性肌萎缩症 成人型近端脊髓性肌萎缩症的临床和肌肉病理学研究

?159?

2　讨论

国外对ASMA的临床报道不多[225]。(www.61k.com］通过文献总结归纳该病的特点为:发病年龄多在18岁以上,最迟可在60岁以上,一般为25～65岁,平均发病年龄约3715岁,男性多见;有家族史;缓慢发生、逐渐加重的肢体近端无力、肌肉萎缩,可伴肌束震颤,腱反射减弱或消失,吞咽困难和构音障碍常在疾病晚期出现;肌酶一般正常,部分CK轻度增高,大多不超过正常高值的5倍;肌电图示神经源性改变;肌肉活检为神经源性肌萎缩;,差异无显著性　　国外报道,而国内偶见有家族史[6,7],该组无一例有家族史,提示不同种族之间可能存在遗传异质性。该组发病年龄大于国外报道的3715岁,提示散发性ASMA可能发病较晚。该组有2例肌电图示神经源性改变伴SCV减慢,患者无主客观感觉障碍和其他基础疾病,SCV稍减慢可能与病程较长继发周围神经改变有关,也可能是ASMA一种亚型表现。此组有3例肌肉活检光镜下偶见肌纤维大小不等、肌核内移等肌源性改变,但以成束萎缩及散在的束内萎缩为主,提示病程较长者可表现为神经源性肌萎缩混杂少量肌源性异常成分。此外,1例病程7个月的24岁男性患者初诊时肌酶增高,肌电图呈肌源性改变,2个月后复查肌酶降至正常,肌电图呈典型神经源性损害,肌肉活检为典型的神经源性肌萎缩。这可能为某些不明原因或异常的氧化应激、免疫反应引起的肌酶一过性增高[8],而针电极未能准确插入病变部位也影响肌电图检查结果,因而对可疑的ASMA患者有时需重复进行肌酶、肌电图检查。　　SMA各型共同的特征性病理改变为:Ⅰ、Ⅱ型肌纤维束性萎缩,Ⅰ型纤维代偿性肥大,肌纤维呈同型肌群化改变,反映了前角细胞受损引起失神经及神经再支配现象。此组有24例出现同型肌群化及明显的肥大肌纤维,提示ASMA较Ⅰ～Ⅲ型SMA神经再支配和代偿功能好,与临床相对良性过程相符。有学者认为Ⅰ～Ⅲ型SMA神经再支配和代偿程度可作为判断发病时间和预后的指标,而该研究发现病程长短或临床症状的严重性、肌萎缩程度及代偿性肥大程度无明显相关性,与何晓军

等[7]报道相似。ASMA的超微结构文献报道不

多[7,9,10]。而此文报道的电镜下观察结果有一定参考价值。

根据典型的临床表现、肌酶学、肌电图检查结果,临床诊断不很困难,对临床表现不典型患者行肌肉病理学检查有重要诊断和鉴别诊断价值。该。后,,CK常显著。

:

[1]ZerresK,DaviesKE.59thENMCInternational

Workshop:spinalmuscularatrophies:recentpro2gressandreviseddiagnosticcriteria17219April1998,Soestduinen,TheNetherlands[J].NeuromusculDis2ord,1999,9(4):2722278.

[2]HuangK,LuoY.Adultspinalmuscularatrophy:a

reportoffourcases[J].JNeurolSci,1983,61(2):2492259.

[3]PearnJH,HudgsonP,WaltonJN.Aclinicalandge2

neticstudyofspinalmuscularatrophyofadultonset:theautosomalrecessiveformasadiscretediseaseenti2ty[J].Brain,1978,101(4):5912606.

[4]BenHamidaM,HentatiF,ChebbiN,etal.Chronic

proximalspinalamyotrophiesinTunisia[J].RevNeu2rol,1988,144(11):7372747.

[5]SakajiriK,IwasaK,OkinoS,etal.Autosomal

dominantadult2onsetspinalmuscularatrophywithvocalcordparalysis:acasereport[J].Shinkeigaku,2000,40(7):7122716.

[6]李晓光,郭玉璞,刘天慈,等.脊髓型肌萎缩症临床与

Rinsho

肌肉病理学研究[J].中华神经科杂志,2000,33(1):

32235.

[7]何晓军,张　平,陈光辉.成人型脊髓型肌萎缩症的

骨骼肌病理学研究[J].脑与神经疾病杂志,2003,11

(2):88289.

[8]HayashiM,ArakiS,AraiN,etal.Oxidativestress

anddisturbedglutamatetransportinspinalmuscularatrophy[J].BrainDev,2002,24(8):7702775.[9]李洵桦,田　伟,马耘田,等.近端型脊肌萎缩症骨骼

肌病理及其形态定量分析的研究[J].中国神经精神疾病杂志,2000,26(2):1052106.

[10]高凤琴,惠　焱,张汉义,等.成人脊肌萎缩症临床与

病理学研究[J].吉林医学,1999,20(40):2252226.

四 : 脊髓型肌肉萎缩症注意事项

1、保持乐观愉快的情绪。较强烈的长期或反复精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪变化，可使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，使肌跳加重，使肌萎缩发展。

2、合理调配饮食结构。肌萎缩患者需要高蛋白、高能量饮食补充，提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质，以增强肌力、增长肌肉，早期采用高蛋白、富含维生素、磷脂和微量元素的食物，并积极配合药膳，如山药、苡米、莲子心、陈皮、太子参、百合等，禁食辛辣食物，戒除烟、酒。

中晚期患者，以高蛋白、高营养、富含能量的半流食和流食为主，并采用少食多餐的方式以维护患者营养及水电解质平衡。

3、劳逸结合。忌强行性功能锻炼，因为强行性功能锻炼会因骨骼肌疲劳，而不利于骨骼肌功能的恢复、肌细胞的再生和修复。

4、严格预防感冒、胃肠炎。肌萎缩患者由于自身免疫机能低下，或者存在着某种免疫缺陷，肌萎缩患者一旦感冒，病情加重，病程延长，肌萎无力、肌跳加重，特别是球麻痹患者易并发肺部感染，如不及时防治，预后不良，甚至危及患者生命。

5、胃肠炎可导致肠道菌种功能紊乱，尤其病毒性胃肠炎对脊髓前角细胞有不同程度的损害，从而使肌萎缩患者肌跳加重、肌力下降、病情反复或加重。肌萎缩患者维持消化功能正常，是康复的基础。

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