上海化工研究院检测中心-2003年6月，中山市人民医院基因研究室在为一孕妇做基因检测

发布时间：2018-02-05 所属栏目：上海化工研究院检测中心

一 : 2003年6月，中山市人民医院基因研究室在为一孕妇做基因检测

2003年6月，中山市人民医院基因研究室在为一孕妇做基因检测时发现其染色体中有四条发生了易位。即3号和21号、12号和18号染色体发生了平衡易位。通俗点说，就是3号和21号染色体各有一段跑到对方那里“串门”了，12号和18号也是如此。此罕见的染色体核型为世界首报核型。根据上述材料，回答下列问题：
(1)染色体结构变异除了“易位”以外：还有________、________和________。
(2)这位孕妇不管形态上还是生理上都和正常人一样，但在生育下一代时就会出现流产、死胎等现象，原因是____________________________。
(3)这种极为罕见的染色体核型虽然给这名孕妇及一家带来了痛苦，但从另一方面来说也有重要意义，你认为这种染色体核型发现的重要意义体现在哪些方面？____________________________。
(4)如果这名妇女非常想体会一下做母亲的感觉，即十月怀胎生下一个健康的后代，你认为可行的方法是__________________________。

题型：填空题难度：中档来源：同步题

(1)缺失重复倒位
(2)虽然这位妇女染色体结构异常，但并不导致遗传物质的丢失，所以和常人一样。但是这位妇女在形成卵细胞的过程中，遗传物质的分配失衡(增加或减少)，所以会产生流产、死胎等现象
(3)对丰富人类染色体异常核型登记库、遗传学的临床研究、遗传性疾病的诊断以及指导优生优育都有重要意义
(4)“试管婴儿”即取别人的正常卵子，与其丈夫精子体外受精后，移入自己子宫内继续怀孕

考点：

考点名称：染色体变异染色体变异：

1、染色体变异分为染色体结构变异和数目变异。
（1）染色体结构变异
①概念：排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，而导致性状的变异。
②类型：在自然条件或人为因素的影响下，染色体结构的变异主要有以下4种：缺失、重复、倒位、易位。 ③结果：染色体结构变异都会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的改变。

类型	定义	实例	示意图
缺失	一条正常染色体断裂后丢失某一片段引起的变异。	猫叫综合征
重复	染色体增加某一片段引起的变异。一条染色体的某一片段连接到同源的另一条染色体上，结果后者就有一段重复基因。	果蝇棒状眼
倒位	染色体中某一片段位置颠倒180°后重新结合到原部位引起的变异。基因并不丢失，因此一般生活正常。	—
易位	染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异	人慢性粒细胞白血病

2、染色体数目变异
（1）染色体数目变异的种类
①细胞内的个别染色体增加或减少。
②细胞内染色体数日以染色体组的形式成倍地增加或减少，
（2）染色体组
①概念：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息，这样的一组染色体叫做一个染色体组。
②条件：
a、一个染色体组中不含有同源染色体；
b、一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同；
c、一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因。
（3）单倍体和多倍体比较

项目		单倍体	多倍体
概念		体细胞中含有本物种配子染包体数目的个体	体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体
成因	自然成因	由配子直接发育成个体，如雄蜂是由未受精的卵细胞发育而来	外界环境条件剧变
成因	人工诱导	花药离体培养	用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
发育起点		配子	受精卵或合子
植株特点		植株弱小	茎秆粗壮，叶片、果实和种子比较大，营养物质含量丰富，发育延迟，结实率低
可育性		高度不育	可育，但结实性差
应用		单倍体育种	多倍体育种

注：①二倍体：有受精卵发育而成，体细胞中含有两个染色体组的个体。
②染色体组：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
3、染色体变异在实践中的应用
(1)单倍体育种

例：

②优点：明显缩短育种年限，后代一般是纯合子。
(2)多倍体育种
①方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
②成因：秋水仙素抑制纺锤体的形成。

④实例：二倍体无子西瓜的培育。

表解基因重组、基因突变和染色体变异的不同：

项目	基因重组	基因突变	染色体变异
概念	因基因的重新组合而发生的变异	基因结构的改变，包括DNA碱基对的替换、增添和缺失	染色体结构或数目变化而引起的变异
类型	①非同源染色体上的非等位基因自由组合；②同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换	①自然状态下发生的——自然突变；②人为条件下发生的——人工诱变	①染色体结构变异；②染色体数目变异
鉴定方法	光学显微镜下均无法检出，可根据是否有新性状或新性状组合确定		光学显微镜下可检出
适用范围	真核生物进行有性生殖的过程中发生	任何生物均可发生（包括原核生物、真核生物及非细胞结构的生物）	真核生物遗传中发生
生殖类型	自然状态下只在有性生殖中发生	无性生殖和有性生殖均可发生	无性生殖和有性生殖均可发生
产生机理	由基因的自由组合和交叉互换引起	基因的分子结构发生改变的结果	染色体的结构或数目发生变化的结果
细胞分裂	在减数分裂中发生	无丝分裂、有丝分裂、减数分裂均可发生	有丝分裂和减数分裂中均可发生
产生结果	只改变基因型，未发生基因的改变，既无“质”的变化，也无“量”的变化	产生新的基因，发生基因“种类”的改变，即有“质”的变化，但无“量”的变化	可引起基因“数量”的变化，如增添或缺失几个基因
意义	生物变异的来源之一，对生物进化有十分重要的意义	生物变异的根本来源，提供生物进化的原材料	对生物进化有一定意义
育种应用	杂交育种	诱变育种	单倍体、多倍体育种

知识点拨：染色体组数的判定

1．染色体组数的判断方法
(1)根据细胞中染色体的形态判断

细胞内同一种形态的染色体有几条，则含有几个染色体组。如图A细胞内同种形态的染色体有3条，则该细胞中有3个染色体组；图C细胞内同一种形态的染色体有1条，则该细胞中有1个染色体组。
细胞内有几种形态的染色体，一个染色体组内就有几条染色体。如图A细胞内有3种形态的染色体，则该细胞的一个染色体组内就有3条染色体；如图C 细胞内有5种形态的染色体，则该细胞的一个染色体组内就有5条染色体。
(2)根据基因型判断
在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则含有几个染色体组，可简记为“同一英文字母无论大写还是小写，出现几次就含几个染色体组”。如图B细胞内控制同一性状的基因出现4次，则含有4个染色体组。
(3)根据染色体数目的形态数判断
染色体组的数目=染色体数／染色体的形态数
如图A细胞内共含有9条染色体，染色体的形态数是3种，9/3=3，则该细胞内含有3个染色体组；如图 B细胞内共含有8条染色体，染色体的形态数是2种， 8/2=4，则该细脆内含有4个染色体组；如图C细胞内共含有5条染色体，染色体的形态数是5种，5/5=1，则该细胞内含有1个染色体组。
2．一些细胞分裂图中的染色体组数判断（如图）

①减数第一次分裂的前期，染色体4条，生殖细胞中含有染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有2个染色体组。
②减数第二次分裂的前期，染色体2条，生殖细胞中含有染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有1个染色体组。
③减数第一次分裂的后期，染色体4条，生殖细胞中含有染色体2条，每个染色体组有、2条染色体，该细胞中有2个染色体组。
④有丝分裂后期，染色体8条，生殖细胞中含有染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有4 个染色体组。

知识拓展：

1、基因突变是染色体的某一位点上基因中碱基对的改变，是分子水平的变异，而染色体变异则是比较明显的染色体结构或数目的变异，属于细胞水平的变异。
2、判定生物是单倍体、二倍体、多倍体的关键是看它的发育起点。若发育起点是配子，不论其体细胞中含有几个染色体组都叫单倍体。若发育起点是受精卵，其体细胞中有几个染色体组就叫几倍体。
3、体细胞染色体组为奇数的单倍体与多倍体高度不育的原因：进行减数分裂形成配子时，同源染色体无法正常联会或联会紊乱，不能产生正常配子。
4、单倍体育种得到的一般是纯合子。二倍体生物的花粉经单倍体育种后，得到的一定是纯合子植株。四倍体等多倍体的花粉经离体培养、秋水仙素处理后，可能产生杂合子。如BBbb的花粉基因型有三种：BB、 Bb、bb，培养处理后基因型分别是BBBB、BBbb（杂合子）、bbbb。
5、用秋水仙素处理使植株染色体数目加倍，若操作对象是单倍体植株，叫单倍体育种；若操作对象为正常植株，叫多倍体育种。不能看到“染色体数目加倍” 就认为是多倍体育种。
6、不同生物的变异类型不同，不同生殖方式所带来的变异类型亦不相同，探究变异原因与变异类型时首先应注意的是生物的不同种类和生殖方式。
(1)病毒的可遗传变异的来源——基因突变。
(2)原核生物可遗传变异的来源——基因突变。
(3)真核生物可遗传变异的来源：
①进行无性生殖时——基因突变和染色体变异；
②进行有性生殖时——基因突变、基因重组和染色体变异。考点名称：遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防：

1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
3．遗传咨询的内容和步骤
(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
(2)分析遗传病的传递方式。
(3)推算出后代的再发风险率。
(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
4．产前诊断
(1)检测时间：胎儿出生前。
(2)手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
(3)意义：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。，

知识点拨：

禁止近亲结婚。（直系血亲与三代以内旁系血亲禁止结婚）
（1）禁止近亲结婚的原因：近亲婚配其后代患遗传病的机会大大增加。
（2）直系亲属：是指和自己有直接血缘关系的亲属（具有生与被生关系）。直系血亲的直接血缘关系，是指出生关系。包括生出自己的长辈(父母,祖父母,外祖父母以及更上的长辈)和自己生出来的晚辈（子女，孙子女，外孙子女以及更下的直接晚辈）。
考点名称：生殖健康生殖健康：

1、生殖健康包括三个方面：
（1）具有生殖和调节生育的能力；
（2）怀孕的母亲和分娩的婴儿都健康；
（3）夫妇在性生活中摆脱计划外妊娠和性传播疾病的威胁。
2、人工受精和试管婴儿技术：人工受精和体外受精（试管婴儿）等技术。
（1）人工授精是指用人工方法将精子导入女性子宫中，使精子和卵细胞结合成受精卵。
（2）体外受精技术又称试管婴儿技术，是一种辅助生殖技术，简单的说就是从卵巢中取出几个成熟卵子，在试验器皿中培养，然后加入经技术处理的精子，等精子和卵细胞结合成受精卵后，继续培养到形成8～16个细胞的囊胚，再将囊胚转移到子宫内，使之发育成婴儿。也可以选择健康的单个精子，经显微注射与卵细胞结合，在培养和植入子宫内。
3、避孕的原理和方法：①抗排卵；②抗生精；③抗受精；④抗着床；⑤抗早孕
4、预防性传播疾病
(1)性传播疾病：是通过性行为而传播的传染病。通称性病。
(2)其中艾滋病、梅毒、淋病等因传播速度快、范围广，对人类健康和社会的危害最为严重。
(3)性传播疾病的传染方式：
①性行为传播：性交传播；
②间接传播：共用生活用品、医疗器械、浴池等传播；
③血液传播：输入被污染的血液或血液制品是艾滋病和梅毒的传染途径之一；
④母婴传播：艾滋病和梅毒可通过胎盘传给新生儿。

二 : 上海化工研究院检测中心送检须知74

上海化工研究院检测中心送检须知

各送检单位：

一、《货物运输条件鉴定书》、《货物危险性鉴定书》送样及注意事项

1、送检样品数量：一般要求固体30～50克；液体：50～70毫升。对于个别需要追加试验的情况会另行通知送样（如自燃试验约1kg，固体氧化剂试验约200g，液体金属腐蚀试验约3.5L等），样品包装上应标明样品名称及送检单位名称。为了便于核查，我中心对于来样均需保留，不予退还（如贵重或特殊的样品确需退还的请在备注栏说明）。

2、送检单位须保证所送样品与真实的出运货物相一致，我中心方可接受委托检验，如有不符，所涉及的检测费用、法律责任及其他后果均由客户自行承担。

二、《货物运输条件鉴定书》、《货物危险性鉴定书》表格填写及注意事项

1、货物名称必须填写样品的具体物质名称，不可仅填写代号、型号或规格代码等。

2、电池类的产品（或产品内含电池）在“货物名称”一栏必须写明电池的类型（如：锌锰电池、镍氢电池、镍镉电池、铅酸电池、锂电池等）及电池的型号。

3、有机颜料（绘画用丙烯类颜料除外）需写明颜料的商品名称、有机染料需写明染料的商品名称及染料的强度。

4、请如实填写样品的生产厂家和申请鉴定单位，报告一旦出具不可做任何更改。

5、送检单位应尽可能提供送检样品的“产品安全性能数据单”（简称“MSDS”）。

6、如果因送检单位未填写或错填我中心申请表中的必填项，所导致的取件时间延时、报告错误、产生额外费用等均由客户方承担。

7、中心将一律默认为空运，不予更改，由此导致的取件时间延时、报告错误等均由客户方承担。

三、《货物运输条件鉴定书》、《货物危险性鉴定书》收费及完成时间

1、常规状态下

填写表格

元

付费元

准备样品元～24小时内（如该样品初期判定需做附加检测方可完成报告的，取件时间另行通知）。

电池（或电池及产品）委托本中心拍摄图片、处理图片需另付100元费用。

2、为强化有关项目技术数据的鉴定，对于有不明确或有疑问的数据（如大、小鼠口服毒性数据LD50、自发热物质等），本中心有权要求另行检测（即附加试验），所涉及的费用由送检方承担。详见中心公告收费标准。

3式判定结果，如需针对同一样品，同时出具多种运输方式的报告，则收费为：两种运输方式800元（加急费用另外收取），三种运输方式1000元（加急费用另外收取），四种运输方式1200元（加急费用另外收取）。24小时后取件：加收100元加急费用，6~24小时取件：加收200元加急费用。

四、《货物运输条件鉴定书》、《货物危险性鉴定书》的有效期及报告的重出

1、明报告编号、取件人并加盖申请鉴定单位公章)，可重新出具原鉴定日期的正本鉴定书，每份100元。凡重新出具正本报告，须保证所运货物必须与初次检测样品一致。

2.邮寄报告：如果不方便亲自或委托他人到中心取件，可在填写申请表格时候，在委托说明一栏备注“报告需邮寄”（重新出具的报告暂无邮寄业务）。付款时加付人民币20元钱（港澳台地区和国际快件价格需另寻）即可。因需要邮寄的报告数量较多，所以需邮寄的报告，我方一般在客户成功委托后的3个工作日后寄出。由于中心向快递公司投递邮件之后，投递时间和快件已不被本中心控制，因此可能造成延时、报告缺失，所造成的损失我方无法承担。建议急需报告客户亲自或者委托快递公司到中心一对一取件。

五、其他注意事项

2、可能不同。

3、为防止报告错发、漏发，取件人应出示我中心的取件凭证或申请鉴定单位的委托书(写明报告编号或品名、取件人等必要信息并加盖申请鉴定单位公章)方可取报告（委托书具体格式请浏览中心网站）。

4、如申请锂电池或含锂电池产品的《货物运输条件鉴定书》，除注意以上条款外，另请注意我中心网站关于锂电池送检费用、检测时间和方法的补充说明。

5、如申请《货物运输条件鉴定书》-磁性检测报告，请仔细阅读磁性物质申请鉴定的相关注意事项及收费。

8、对于电池类产品（或产品含电池的产品），要求提供样品电子档图片，具体要求如下：

A.尺寸要求比例（宽高比）为 4比3 or 3比4 清晰可见的JPG文件（数量不超过8张）

B.针对电池需要提供电池的正反面图片，如若电池的正反面中有型号那面不可看清，则需提供一张型号特写面的照片。如果客户需要加设备运输则需要提供设备的正反面照片。

（特殊的情况①客户设备内包含两种电池则需要两种电池的正反面照片②客户需要在报告的图片上出现文字或者logo，则客户需要提供的图片上加入所需求的文字内容或logo。）

建议将上述图片合并成一张比例（宽高比）为 4比3 or 3比4的JPG文件

如果提供的照片不清楚，则委托不能受理。

欢迎使用网上提交委托（相关的电子档图片可作为网上委托的附件上传），具体操作可参见我中心网站。

六、工作时间、联系方式、地址及银行帐号

1、工作时间：周一至周五（8：30～16：30）

2、联系人：孙丹、赵健小姐

接待地址：上海市云岭东路345号大门西侧(近长风公园4号门、中江路) 邮编：200062

[公交路线： 551（云岭东路泸定路站下）]

电话：(021)52802587；52815377*0713/0714/0717/0718

传真：(021)52815377*0716/0745

本中心网址：www.msds.gov.cn;

Email：msds123@gmail.com

3、银行汇款账号：上海天科化工检测有限公司

31001547840050002326

建行上海怒江路支行

申请鉴定表

（货物运输条件鉴定书/货物危险性鉴定书）

*为必填项目，对于电子产品分子式及结构式、货物主要成分、次要成分无需填写。 ? 一种运输方式￥500，两种运输方式￥800，三种运输方式￥1000，四种运输方式￥1200（均不含加急费用）

三 : 《江湖》5月16日内测巨人智能化研究中心

　　4月16日消息，巨人网络今日宣布，智能化网游《江湖》将于5月16日启动内测。巨人今日也首度曝光其智能化研究中心，并宣布已与多家权威机构及企业相关单位达成深度合作，共建国内首个智能化联盟。巨人网络总裁纪学锋出任该联盟工作组组长，董事长史玉柱担任该联盟荣誉组长。据悉，巨人将在5月16日内测《江湖》游戏中首次采用该智能化研究中心及联盟的最新研发成果。

　　本次跨平台联盟由巨人智能化研究中心发起，已联合上海电信、婚恋网站世纪佳缘、脑科学研究公司Brain Intelligence、复旦大学、武汉理工大学等权威机构和企业共同组成，《江湖》制作人纪学锋担任该智能化联盟工作组组长，史玉柱担任名誉组长。

　　据了解，将于5月16日启动内测的首款智能化网游《江湖》，正是该智能化联盟通力合作的产物。在内测版本中，玩家除了能感受由《江湖》研发大师团宁财神、方文山、元华、霍廷霄携手打造的江湖奇遇剧情，2D最唯美的画面，爽快的打斗感，恢弘的国战场面，潇洒而随性的游戏音乐等元素，还能第一时间体验此前为防抄袭而屏蔽的大量智能化玩法。

　　巨人网络已相继与上海电信、世纪佳缘共建大数据挖掘分析中心，共享多方用户的数据信息，研究用户在游戏领域的行为习惯，挖掘游戏、互联网大数据的增值空间;国内首家脑科学研究公司Brain Intelligence合作，研究玩家在游戏过程中大脑情绪反应，把玩家的体验可视化、量化，并优化智能化系统游戏体验。

　　值得一提的是，《江湖》还组织了智能化游戏研发科研团，科研团成员包括复旦大学计算机学院副教授肖仰华，武汉理工大学心理学教授雷五明，英国约克大学认知神经学硕士唐瑞鸿等权威专家，在大数据、心理学、脑神经科学等领域展开对智能化网游系统的研发工作。这种跨平台式的合作联盟在国内互联网企业中尚属首次，为智能化网游《江湖》提供强大技术支持。

　　巨人智能化研究中心已在巨人网络内部成立多年，是专门从事网游智能化研究的特殊技术部门，由巨人总裁纪学锋直接管理。该中心从建立初期就专门组建了一支以公司技术专家和外聘科研学者为主体的高水平科研团队，对大数据和智能设备应用等领域进行探索，累计投入数千万元，部分研究成果已申请相关技术专利。

　　做为巨人智能化研究中心与智能化联盟通力合作的一款成品，《江湖》采用网游智能化数据分析系统(OIDAS)进行研发，整个系统与用户实时交互，每一次用户的新行为都会被系统学习、记录并智能调整反馈，可成长性是整个系统最为核心的特点，被当今誉为最懂玩家内心的游戏，代表下一代客户端网游发展趋势。

　　据巨人相关负责人介绍，巨人智能化研究中心是巨人网络的重点扶植项目，未来还会加大各方面投入，也将陆续输出其他智能化研究成果不局限于客户端游戏，也有望在手游产品中得到应用。

　　附：《江湖》智能化游戏研发科研团成员

　　肖仰华：

　　复旦大学计算机学院副教授，于2009年获得复旦大学计算软件理论博士学位，曾访问美国贝勒医学院人类基因组测序中心从事海量基因序列数据管理研究，受到微软“铸星计划”支持访问微软亚洲研究院从事十亿规模大图数据管理和知识图谱的研究工作。曾获得中国计算机学会2010年度优秀博士论文提名奖、教育部高校科研成果二等奖。作为负责人或者联合负责人承担10多项各类国家课题与企业课题，受到国家自然科学基金委员会、教育部、微软、IBM、中国电信等相关机构的资助。至今已经在相关领域顶级、知名国际期刊与会议发表论文30多篇。

　　雷五明：

　　武汉理工大学心理健康与职业发展教育研究所(简称心理教育研究所)所长、副教授/特聘教授、硕士生导师，兼武汉理工大学心理健康教育与辅导中心高级心理咨询师、学生就业与职业发展教育中心职业指导师(中国区GCDF)，湖北省心理学会常务理事、湖北省心理卫生协会常务理事、湖北省社会心理学会常务理事、湖北省社区矫正促进会常务理事、湖北省素质教育研究会常务理事，主要从事心理学的教学与研究、心理咨询与心理健康教育、职业指导与职业发展教育。

　　唐瑞鸿：

　　英国约克大学认知神经硕士，具有国外著名神经营销机构任职经历。2010年4月，创立了北京布雷恩英特雷根思(Brain Intelligence)公司，一直致力于为企业提供神经咨询服务，现为公司执行总裁。她将EA、SONY、微软游戏等众多全球顶尖的游戏公司的先进游戏理论与先进的神经学科学技术结合，应用在游戏体验研究，成功帮助游戏研发策划团队打造、完善游戏的gameplay，并为游戏提升在各项KPI的表现。

《江湖》5月16日内测巨人智能化研究中心