一 : 地中海贫血怎么检查
地中海贫血是常见的贫血类型，而且具有很强遗传性，所以准备生宝宝的爸比、妈咪们就一定要做好地中海贫血的检查啦。父母有地中海贫血的人要重点检查! 检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史，如果家族里没有地中海贫血遗传基因，就不可能患有这种疾病；如果父母都患有地贫，那么，下一代患这种疾病的几率就高达75%；如果父母一方患有地贫，下一代得地中海贫血的可能性为50%。因此，凡是家族中有地中海贫血患者的人一定要重点检查。
“www.61k.com)地中海贫血可以通过血常规或骨髓检查，然后结合家族病史来发现的。地贫和普通贫血、传染性肝炎、肝硬化这几种疾病要区分开。轻度地中海贫血和缺铁性贫血的临床表现非常相似，常常会被误诊，而地中海贫血患者常常会伴有黄疸、肝脾肿大等症状，在检查中常常被误诊为肝硬化或传染性肝炎等等，但通过进一步检查就能发现。
地中海贫血其实离我们并不远，在我国广西、广东和海南等地发病率相当高，为了降低后代患地中海贫血的可能性，在结婚前或怀孕前一定要做地中海贫血检查。
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。它的特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
患有地中海贫血的人很多都是在婴儿的时候就开始发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等；重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。
地中海贫血症属于一种“可防难治”的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
怎么样才能判断是否真的患上地中海贫血？其实，可以从一些症状之中猜出一二，但是具体还是要根据检查的结果。那么，地中海贫血有什么症状？
地中海贫血患者在刚出生的时候是没有什么特别明显的症状，感觉上是跟大部分新生儿一样，根本不能发现轻度地中海贫血症状。但是症状会在过了婴儿期后慢慢“浮出水面”，会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。
如果是重度地中海贫血的话，胎宝宝可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的，只是它的症状比中度的更加严重，直至导致死亡，一般都不可能活到成年。
轻型的地中海贫血无需特殊治疗，中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养 积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。但是，这种疾病最好就是预防。
一、一般治疗
1、如果是轻型的地贫只要注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E就可以了。
2、输血和去铁治疗
这种方法在目前仍是重要治疗方法之一。
3、红细胞输注
少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2-4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90-105g/L以上。但这种方法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。
4、铁鳌合剂
常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞 1 年或10-20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷(例如 SF >1000μg/L)、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加人等渗葡萄糖液中静滴8～12小时;每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200rng/日。 ...
地中海贫血是一种遗传性的疾病，很多人都会问这种疾病能治愈吗？其实，地中海贫血不是简单地一两句话，或者简单的一两种症状就能说明它是否可以治愈的，因为这是一种以预防为主的疾病。
轻型无症状可不用治疗；重型地中海贫血要进行造血干细胞移植，这种方法花费大，风险较高，但如果成功可以使重度贫患者摆脱对输血的依赖及防止进一步铁沉着；若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命，同时配合使用除铁剂，即便如此，长期输血，铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。
所以，这要根据患病的轻重来决定能不能治愈。
地中海贫血，我们上面都了解到它的危害，也知道它以预防为主，父母有地中海贫血能不能生小孩是需要详细检查之后做出判断的，但是如果是只有一方患有地贫的话，是可以生育的；但是，如果不幸，父母双方都患有，最好就是不要生育了。
根据专家表示，如果父母两人都不是地贫患者，他们的下一代也不会患上地贫。如果父母双方只有一方是地贫患者，每次怀孕，他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫患者。如果父母二人都是地贫患者，每次怀孕他们的孩子会有25%的机会是“正常”，50%的机会成为极轻型或轻型地贫患者，而有25%的机会患上重型地贫。其中若父母两人都是中重型地贫患者则孩子一定会患上地贫。
除遗传患病外，此病没有传染性。所以，通过这些比例的说明，你更加地了解了地中贫血能不能生小孩了吧？根据具体情况做出判断。
目前临床上，沒有药物可以根治地中海型贫血，多是缓解症状、消除不良反应，增强体质。此病关键在于做好优生工作，不要再有地中海贫血子代出生。
二 : 怎么确定有没有地中海贫血？是不是做了地中海贫血基因检查就可以确定
怎么确定有没有地中海贫血？
是不是做了基因检查就可以确定有没有了?那可以确定是哪一种吗？我和老公做过免费的婚检，当时的报告一切正常啊。现在做孕前检查时又说我可能有（血红蛋白H包涵体检测结果为偶见），叫我做地中海贫血基因检查。我们双方家里都没有人有这个病啊。
是婚检没做还是现在误诊啊。我还没想好要不要做地中海贫血基因检查，因为怕做了压力大。
临床表现及诊断
本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本，究天肾精不充。则生化无源。“小儿之劳，得于母胎”。可见‘"童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。
血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法。HbA2 的增加是轻型β地中海贫血的诊断依据。重型β地中海贫血的HbF通常增加，有时增加到90%;HbA2 的增加量通常亦在3%以上。在α地中海贫血综合征，HbA2 和F的百分比一般都正常，其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因。当血红蛋白电泳上显示快速移动的HbH或Bart碎片时，便可诊断为HbH病。重组DNA基因图技术(特别使用多聚酶链反应方法)在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。
在重型β地中海贫血，骨骼的X线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点。颅骨和长骨的皮质层变薄，骨髓腔变宽。颅骨板障空间明显，板障小梁有"太阳射线"状的放射线纹。长骨中可能出现骨质疏松区域。锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现。指(趾)骨丧失正常形态，而呈矩形甚至于两面凸出。
(一)β地中海贫血
根据病情轻重的不同，分为以下 3 型。
1.重型 又叫Cooley 贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨; 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。
实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
2.轻型 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。
实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。
3.中间型 多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。
实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。
(二)a地中海贫血
1.静止型 患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。
2.轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。
3.中间型 又叫血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。
实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH;随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Bart's，其含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。
4.重型 又叫 Hb Bart's 胎儿水肿综合征。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。 实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是 Hb Bart's 或同时有少量HbH，无 HbA、 HbA2和HbF。
三 : 贫血怎么补,自我检查患有贫血的方法
说到贫血，很多人都已经不足为奇的，因为现在贫血的人群实在是太多了。(www.61k.com）由于人们在饮食上面都不是很合理，所以出现贫血的现象对于大家老说也是很正常的了。贫血也是一种疾病，所以我们不能任由它“发展”下去。由于人体的体质在不断的下降，如果这时候营养很不上的话，就会出现贫血的现象的。
一、贫血怎么补好呢
1、贫血多补铁
补血要多吃红肉、动物肝、动物血、禽肉、鱼肉等含铁高的动物性食物，它们含的是“血红素铁”是二价铁，更容易被人体吸收，补铁效果要比植物性食物含的“非血红素铁”好得多，像卤鸡肝、猪肝等，一周吃两次。豆制品含铁量也较多，肠道的吸收率也较高，要注意摄取。
2、补充维C促进铁吸收
在我们生活中，常见的有黑木耳、葡萄、桂圆肉、南瓜、胡萝卜、红枣、黑豆具有益气补补铁补血的功效，可以常吃可以预防贫血。此外，每天要摄食适量的水果和蔬菜，果蔬中含有造血不可缺少的原料（叶酸、维生素B12），其中的维生素C还能促进人体对铁的吸收，如泥猴桃、鲜橙、柠檬饭后喝一杯可以促进铁吸收。
3、贫血要多吃高蛋白质
血红蛋白的造血原料是蛋白质，在我们日常生活中含有丰富蛋白质有牛奶、鱼类、蛋类、瘦肉、豆类等营养物质。这些食物补充蛋白质有良好的效果。
但是，我们要注意荤素结合，蔬菜、水果也要跟得上，以免过食油腻东西伤胃。
膳食补铁的吸收率一般为10%左右，补铁效果因人而异，食补不良或贫血严重的人可以补充铁剂服用铁，之缘片，补铁补血更快速，一般一个月贫血就会好转。
二、自我检查患有贫血的方法
1、看皮肤：
皮肤白里透着粉红，有光泽、弹性、无皱纹、无斑代表气血充足。反之，皮肤粗糙，没光泽，发暗、发黄、发白、发青、发红、长斑都代表身体状况不佳、气血不足。
2、看头发：
头发乌黑、浓密、柔顺代表气血充足，头发干枯、掉发、头发发黄、发白、开叉都是气血不足。
3、看眼睛：
看眼睛实际上是看眼白的颜色，俗话说“人老珠黄”，其实指的就是眼白的颜色变得混浊、发黄，有血丝，这就表明你气血不足了。眼睛随时都能睁得大大的，说明气血充足；反之，眼袋很大、眼睛干涩、眼皮沉重，都代表气血不足。
4、看牙龈：
小孩子不明显，主要是成人。牙龈萎缩代表气血不足，只要发现牙齿的缝隙变大了，食物越来越容易塞在牙缝里，就要注意了，身体已在走下坡路，衰老正在加快。
5、看耳朵：
现在，人的身体素质越来越差。不信你去仔细看看，现在人的耳朵小，看上去越来越僵硬、而且形状上看上去已有些变形。就是孩子和年青人都很少能看到圆润、肥大、饱满的大耳朵了。而这些大耳朵在老人那里却很多见，这说明以前人的身体素质明显强于现代人。
小孩子看耳朵看形态，大人除了形态就主要看后天的情况了，主要看色泽、有无斑点、有无疼痛。如果呈淡淡的粉红色、有光泽、无斑点、无皱纹、饱满则代表气血充足。而暗淡、无光泽代表气血已经下降。如果耳朵萎缩、枯燥、有斑点、皱纹多，它代表了人的肾脏功能开始衰竭，你要注意了。
6、看青筋：
如果在成人的食指上看到青筋，说明小时候消化功能不好，而且这种状态已一直延续到了成年后。这类人体质弱，气血两亏。如果在小指上看到青筋，说明肾气不足。
如果掌心下方接近腕横纹的地方纹路多、深，就代表小时候营养差，体质弱，气血不足。成年后，这类女性易患妇科疾病，男性则易患前列腺肥大、痛风等症。
三、女性容易贫血的原因
1、盲目减肥
现代人对于身材的要求越来越高，女人对铁质的需求量本来就较高，但如果为了追求苗条身材而盲目减肥，不适当地节制饮食，吃富铁食物较少，甚至挑食、偏食，很容易引起贫血。
2、过多饮茶与咖啡
咖啡含有一定的营养成分，茶也是养生的佳品，但饮用也要适量，否则过犹不及。咖啡中含有一种叫石碳酸的化合物，会妨碍人体对铁的吸收。缺铁性贫血尤其不宜饮茶，浓茶中的鞣酸与铁结合还会形成难溶解的物质，使铁元素随粪便排出。女性在经期更要避免饮用咖啡与茶。
3、素食、水果当正餐
生活中不少白领紧跟时尚，为了保持体型，不碰荤腥，每日以水果餐度日。专家表示，不沾荤腥或仅吃水果很难保证摄入足够的铁。虽然一些蔬菜中含有铁元素，但毕竟没有肉类多，同时，植物中含有的草酸、植酸、磷酸及大量的膳食纤维，也会影响铁的吸收，吸收率仅为肉类的十分之一。
平时多吃水果对保持无机盐确有益处，但水果中缺乏铁、钙等成分。如果长期以蔬菜、水果当主食，非常容易导致贫血。
4、怀孕时供铁不足
孕期的女性对铁的需求比怀孕前增加近4倍。而孕妇因恶心、呕吐或偏食、厌食等，常食用含铁低或不含铁的食物；再加上妊娠期胃肠蠕动减弱，胃酸缺乏，也会影响铁吸收。
长时间的铁摄入不足，使孕妇体内的游离铁和铁储备有所减少。女人10月怀胎，不但自身需要充足的血液来滋养，胎儿更需要依靠母亲的血来供养，否则不仅影响自己，还会影响到宝宝。
四、贫血的分类
1、缺铁性贫血
在众多贫血中，缺铁性贫血是最常见的贫血。据统计，全球约有6亿～7亿人患有缺铁性贫血。在多数发展中国家，约2/3的儿童及育龄妇女缺铁，其中1/3患有缺铁性贫血。即使在发达国家，亦有20%的育龄妇女患缺铁性贫血。儿童在生长发育过程，需铁量增多而又未能得到有效补充，育龄妇女由于月经过多使铁丢失过多，都可引起缺铁性贫血。在农村地区，由于钩虫感染，也常见缺铁性贫血。更须注意的是，老年男性以及已绝经的女性，如果出现缺铁性贫血，找出缺铁的原因极为重要。因为多数患者常是胃肠道疾病，特别是胃肠道恶性肿瘤，引起慢性出血导致缺铁性贫血。
2、再生障碍性贫血
简称再障，是由于造血干细胞异常引起的既有红细胞减少、又有白细胞及血小板减少的一种疾病。患者常表现为贫血、感染、发热以及有出血倾向，如皮肤紫癜、出血点等。
3、巨幼细胞性贫血
维生素B12或叶酸缺乏，导致红细胞分裂过程所需的DNA合成障碍出现的一种贫血。幼稚红细胞及成熟红细胞都比正常大，有些幼红细胞外形巨大。
4、溶血性贫血
是一组红细胞破坏过多，致红细胞寿命缩短出现的贫血。患者除有贫血的表现外，常有胆红素代谢异常，出现巩膜、皮肤黄疸、浓茶色尿等。体格检查可见肝脾肿大等。当出现贫血与黄疸时，须与黄疸性肝炎鉴别，利用各种相关的实验室检查可以确诊。
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