一 : 地中海贫血是什么 地中海贫血诊断及防治

二 : 什么是贫血

【摘要】孩子的出生必然父母们如获至宝，可是孩子由于不明原因导致的贫血，让家长们十分的苦恼。实际上，小儿贫血在婴儿中的发病率极高，其中，营养性缺铁性贫血是小儿贫血中最常见的一类。
贫血是小儿时期常见的一种症状或综合征，是指末梢血液中单位容积内红细胞数，血红蛋白量以及红细胞压积低于正常，或其中一项明显低于正常。由于地理环境因素的影响，此三项正常值国内外均有差异。因为红细胞数、血红蛋白量二者与红细胞压积不一定平行，故临床多以红细胞数和血红蛋白量作为衡量有无贫血的标准。须指出的是，由于红细胞数和血红蛋白量与血容量有关。例如在血容量减少时(脱水)，虽然单位容积内红细胞数和血红蛋白量是正常，但可能已有贫血。此时单凭红细胞数和血红蛋白量就不能反映贫血的真实情况。
铁是合成血红蛋白的原料。血浆中转运的铁到达骨髓造血组织时，铁即进入幼红细胞内，被线粒体摄取而形成正铁血红素。后者再与珠蛋白形成血红蛋白。当体内缺铁或铁的利用发生障碍时，因正铁血红素的合成不足，使血红蛋白合成减少，新生的红细胞中血红蛋白量不足。明显缺铁时对幼红细胞的分裂增殖也有一定影响，但远不如对血红蛋白合成的影响明显，故新生的红细胞胞体变小，胞浆中血红蛋白量减少，而形成小细胞低色素性贫血。
严重缺铁时不仅发生贫血，也可引起体内含铁的酶类缺乏，致细胞呼吸发生障碍，影响组织器官的功能，临床上可发生胃肠道、循环、神经等系统的功能障碍。由于贫血，带氧不足，更使功能障碍加重。
看了上面的介绍，相信您对小儿贫血也有了相当的了解。希望家长朋友们能够对这种病多加注意，保障孩子的身体健康、增强孩子的抵抗力，从小培养孩子健康的饮食习惯，让孩子以一个良好的姿态迎接未来的挑战。

三 : 地中海贫血是什么

一、地中海贫血是一种遗传性血液病

地中海贫血(以下简称”地贫”)是一种可防可治的遗传性血液病，分为α地贫（重型一般在出生前死亡，所以临床比较少见）和β地贫。该病由于先天性珠蛋白基因缺失或突变，导致人体不能正常合成血红蛋白，使红血球在脾脏和骨髓里就很容易溶解、破碎而造成的慢性溶血性贫血。

中国常见的是重型β地贫，发病人群主要集中在广东、广西及周边省份，如湖南、湖北、江西、福建、四川、云南、贵州等。以广东为例，广东现在的轻型α型地中海贫血患者占人口的3.5％，而轻型β型地中海贫血患者占6％。一对轻型的地中海贫血夫妻生出的孩子50％是基因携带者，而患有重型地中海贫血症孩子的几率是25％，也只有25％的几率是生出正常的孩子。

二、地中海贫血患者的症状

1、骨髓负担造血功能导致骨头变形

重型患者出生时一般表现正常，通常在产后三到六个月时才出现贫血症状。重型地中海贫血患者的血红蛋白在6g/dl以下，严重缺乏正常的血红蛋白，如果没有血液补充，将出现面色苍白、易疲倦、食欲不振、免疫力低下、发育缓慢、肝脾肿大等症状，长此下去，还会导致发育不全、骨骼变形和心功能衰竭，从而缩短寿命。

患有重型地中海贫血的儿童都会出现骨头变形的情况，尤其是面部，色调灰暗，面部骨头向两侧扁平发展，下颚骨不同程度的扭曲变形，几乎没有鼻梁。由于地贫儿的血液中红血球的寿命有限，因此身体的造血负担很重，不得不动用身体各个部位的骨髓进行造血，这就导致了孩子面部骨骼的变形、发大。

　　2、体内铁沉积致使内分泌失调

　　重型地中海贫血患者由于长期输血，其血液中的红血球蕴藏丰富的铁质，每次输血后血液中的红血球逐渐分解，铁质会在体重蓄积，造成内分泌失调。很多地贫儿长不高，就是因为铁在体内沉积，压迫了垂体影响了生长激素的分泌。此外，如果输血不及时，体内的营养不充足也会影响生长和发育。

体内铁沉积对内分泌的影响还导致肾上腺皮质功能反应慢，造成应激能力低，还容易引起患者心理方面的问题。内分泌紊乱对地贫儿身体的影响直接造成了患者的生长、发育和身心健康，一般来说，孩子从10岁开始就进入生长发育期，而重型地中海贫血患者也就是在这个时候出现一系列和生长发育有关的问题，家长要在这段时期之前就带孩子到医院进行检查。

三、地中海贫血患者治疗的两种方式

目前重型β-地贫的治疗有两种选择。一是常规性的保守治疗，也就是终生输血和使用去铁剂，随着患者年龄增长费用不断增加，人均费用至少也在5万元/年左右，通过足够量的正规治疗，患者可以像正常人一样学习和生活；二是造血干细胞移植（HST）,费用在30万元-50万元/例左右。前者短期费用相对较小，但终生需要输血与去铁治疗，面临上学、就业和被歧视等社会压力；后者短期费用较高，治疗风险大，但属根除性治疗，生活质量好。

保守治疗：输血＋除铁，一样不能少

　　一般来说，重型地中海贫血患者要定期输血，输血后血液中的血红素含量要在100g\L以上，但是输血并不能真正解决“地贫患者”的身体疾病，相反因为长期输血而造成的体内铁质沉积还能导致更多别的病情。许多发达国家的重型地中海贫血患者已经能活到50多岁，只要治疗得当，患者的寿命能够大大延长。

　　需要指出的是，现在的“地贫儿”家长大多都只是关注给孩子输血的问题，往往没有意识到孩子身体别处的发病隐患，像是身高和生长发育方面的问题都被当作是正常的表现，这样极大地危害着患者的身体健康，其实使用保守治疗就一定要注意除铁，否则不断蓄积在体内的铁质会对身体多个器官造成破坏，还会引起一些糖尿病、脾脏肿大、内分泌失调等并发症。

四、地中海贫血如何预防

由于轻型的地中海贫血患者症状表现并不明显，也不用输血，很多人都不重视，不少人都是生出了重型地中海贫血的孩子才发现自己和配偶是轻型地贫患者。

其实重型地中海贫血患者全部都是因遗传产生，是完全可以防治的。首先这种疾病能够通过婚前检查以及产前检查预防，如果夫妻双方都是地中海贫血基因携带者，则应该在怀孕初期进行绒毛采样、羊水刺穿、胎儿采血等检查。

五、湖南及长沙地区的地贫儿童概况

根据来自湖南湘雅医院、广西医科大学、深圳市人民医院的三份调查结果表明，从2006年初至2007年元月底，在中信湘雅生殖与遗传专科医院通过基因诊断的各种单基因病共1167例，其中地中海贫血症病例197例，占全部单基因病的17％，居第二位，这都说明了地中海贫血症在湖南是常见的单基因遗传病。

据统计，湖南省地中海贫血症发病率为1％－2％，2007-2009年期间，仅湖南省儿童医院血液科确诊的重型β-地中海贫血病例就有206例，而且每年还在不断增长。有些贫穷家庭的地贫患儿，因得不到有效的治疗已经陆续夭折，还有一些因为骨髓移植失败而死亡。目前湖南地区统计在册的地贫患儿大约有80位左右。

六、湖南省地贫现状

近些年来，经过社会各界及家长们的不懈努力，全国地贫患者的生存条件已有所改进，很多地区的患者住院输血或去铁可通过医保或一些献血政策报销部分费用，如广西地贫特殊门诊就可以报销80%，柳州地贫特殊门诊就可以报销90%；有些地区在政府、社会各方面的重视下，正式注册成立了“地贫服务队”，并且争取到了地贫防治专项资金，比如深圳市就有针对性的发放“燃料卡（输血卡）”和去铁药物，帮助贫困家庭的地贫患者。

目前湖南省医保还没有将地贫纳入大病医保范畴，去铁胺和去铁酮这两种地贫患儿必用的去铁药物都没有进入各大医院的采购范畴，所以湖南地贫患儿的输血和除铁费用差不多是完全自费。在社会各界的援助方面，目前也还是一片空白！很多家庭因病致贫，连常规的输血与去铁治疗都无法得到保证，患儿的生命健康受到了严重威胁，亟需得到政府及社会各方的关注与资助。

2011年3月12日，在湖南省儿童医院、诺华公司、省慈善总会、长沙市红十字会的大力支持下，“地中海贫血病友”第一次联谊会得以举行，湖南省地贫家长互助会也正式成立，如今，“湖南地贫服务队”也走入了组建并注册的程序，希望在所有家长以及社会爱心人士的积极努力下，真正引起政府有关部［www.61k.com)门的重视，积极预防地贫，援助地贫儿童，还地贫孩子一片美丽的蓝天！

四 : 什么是地中海贫血

地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区，广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高，在北方比较少见。

地中海贫血可根据红细胞渗透性试验（MDST）获得数据，按照受累的氨基酸链来分类，可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种，按照疾病严重程度又分为携带、轻型、中间型和重型四个等级。

地中海贫血筛查

地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施。孕妇首先需要进行血常规检查，若发现为地贫基因携带者，其配偶也需要来医院接受检查。如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。

如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。

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