一 : 戈谢氏病

戈谢氏病又名葡萄糖脑苷脂沉积病，是因β-葡萄糖脑苷脂酶减少或缺乏，使葡萄糖脑苷脂不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇，因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统中大量沉积，引起组织细胞大量增殖。

Ⅱ型(急性型、神经型)

多在1岁以内发病，最早于出生后1～4周出现症状，病情随起病早晚而不同，可在2岁前死亡。除I型的症状、体征外，神经系统症状明显。Ⅱ型患者的葡萄糖脑苷脂酶活力最低，几乎难以测出。

Ⅲ型(亚急性型、神经型)

起病较Ⅱ型缓慢，可在婴幼儿期发病，除内脏受累外，可有1项轻、中度神经系统表现，多数在10岁左右出现。Ⅲ型智力障碍较轻，智商在70左右。根据患者神经系统受累程度，Ⅲ型又分为：Ⅲa型，有2项或以上神经系统受累表现，轻度内脏受累；Ⅲb型，仅有眼球运动失调，伴进行性内脏受累；Ⅲc型，眼球运动失调伴进行性心脏瓣膜钙化和内脏受累。由于葡萄糖脑苷酯酶缺乏的程度不同，戈谢氏病的临床表现有较大差异。儿童表现生长发育落后，甚至倒退。肝脾进行性肿大，尤以脾大更为明显。肝功能异常，可继发门脉高压。脾功能亢进，可导致全血细胞减少，还可有淋巴结肿大。骨和关节受累，可见病理性骨折。骨X线片显示，骨质疏松、局限性骨破坏，股骨远端膨大呈烧瓶样，是典型的骨X线征象，有些合并股骨颈骨折或脊柱压缩性骨折。骨化中心愈合较晚。肺受累可表现为咳嗽、呼吸困难、发绀、肺动脉高压。胸X线片显示，有肺浸润病变。眼部表现，可有眼球运动失调，斜视，水平注视困难，球结膜对称性棕黄色楔型斑块，基底在角膜边缘、尖端指向眼眦、先见于鼻侧后见于颞侧。皮肤可出现鱼鳞病，暴露部位皮肤可见棕黄色斑。中枢神经系统受累，可有意识障碍、语言障碍、颈强直、角弓反张、四肢强直、剪刀腿、行走困难、全身肌肉萎缩、牙关紧闭、吞咽困难、喉痉挛、惊厥发作以及脑电图异常等。戈谢氏病在世界各地均有发病，不同群体中发病率有很大差别。传统观念认为，它是一种主要影响北欧犹太人成人的疾病，但近年来发现超过50%的I型戈谢氏病患者是在20岁之前被诊断出的，而且可能影响所有人种。据估计，我国的发病率在1／200,000～1／500,000。萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统中大量沉积.糖入心，属火旺。补金助肾清火。

二 : 戈谢氏病

我的了戈谢氏病，不知道要怎么治疗。
吃什么药。这个病折磨了我二十年。
请告诉我，我该怎么办

参考建议：

目前医学界尚无特效疗法，只能通过药物控制病情。

三 : 山西4岁男孩肚大如篮球 什么是戈谢氏病

山西4岁男孩龙龙只有84厘米的个头，但腰围却超过60厘米，圆鼓鼓的肚子如同一个篮球。(www.61k.com）每走两步，他就抚摸着肚皮直喘粗气。这个可怜的孩子患上了戈谢氏病。

什么是戈谢氏病？

戈谢氏病是一种先天性代谢性疾病，也是一种遗传性疾病，该病为常染色体隐性遗传，由于酶缺乏的程度不同，症状可有较大差异，一般将其分成I型、Ⅱ型、Ⅲ型3种类型。目前在我国的发病率在20—50万分之一，这是一种溶酶体贮积症，患者先天性缺乏葡萄糖脑苷脂酶，导致葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞中大量聚集，引起贫血、肝脾肿大、骨骼疾病，重者累及心肺、淋巴系统，甚至可能增加恶性肿瘤的发生几率。若不及时治疗，将导致终身残疾甚至死亡。

这种罕见病很容易误诊、漏诊或是诊断不明，而耽误救治。专家指出，随着近年来国内外越来越多的骨髓移植术的不断进展，目前考虑，有可能提高患者预后生存期甚至极大可能性治愈戈谢氏病的唯一方法仍为异基因干细胞移植治疗。专家提醒，如果适合移植的病人，都应尽早进行，以免延误病情。

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