一 : 「唐氏综合症」离我们真的很远吗？

赵博士，某高校老师，儿子出生后发现和别的小婴儿长得不一样：两眼距离较远，鼻根底平，哭声与众不同，小舌头伸出口外。（www.61k.com)这不就是大多数“唐氏综合征”的患儿典型面容吗？

唐氏综合症是什么？

唐氏综合征又称21三体综合征，是一种染色体病，是21号染色体多了一条（正常人有2条，患者有3条）。这条多出的染色体显著地改变了人体发育过程，从而产生了各种疾病症状。除了特殊面容之外，唐氏综合征患儿明显智力障碍，平均智力仅为50，而普通儿童平均水平则为100。有些唐氏患儿还伴发先天性心脏病、白内障、急性白血病等。

经过诊断，孩子正是“唐氏综合征”的患儿，这一结果对赵女士来说无疑晴天霹雳，痛苦不已，也后悔莫及。赵博士年轻时忙于求学深造，等到学业完成、事业稳定，结婚怀孕已36岁，好不容易有了孩子，万般小心，却是这样结局，确实难以接受。

其实这样的情况是可以避免的。

对于高龄孕妇，医生也曾经在孕期建议赵女士做产前诊断，也就是抽羊水去化验，来检查胎儿的染色体是否异常，但赵女士想想孕前自己各项指标都正常，两夫妻都是高智商的知识分子，家里人也没啥遗传病，这孩子应该没啥问题，再说好不容易高龄怀孕了，可不想因为穿刺有啥闪失，所以尽管医生反复劝说，赵女士还是放弃了羊水穿刺的检查。整个孕期超声检查胎儿也没有异常，所以更是自信孩子是健康的。悔不当初，要是做了羊水穿刺，在孕期就能发现胎儿的染色体有问题，就可以提前引产了，这样的悲剧就可以避免发生了。

那么，对于羊水穿刺你究竟知道多少？

很多孕妇听到“穿刺”两字就非常害怕，想象中穿刺恐怕是一件非常可怕而痛苦的事情！肚子里面还有宝宝，万一这个检查会对胎儿和准妈妈造成伤害，也可能导致流产，可不得了！

其实羊水穿刺远没有那么神秘与恐怖，随着技术水平不断提高，在目前看来，羊水穿刺已经是一项很成熟的技术。最早以前羊水穿刺是盲穿的，直接由从肚皮下针来抽取羊水，对胎儿而言较为危险；现在羊水穿刺都是在B超引导下进行的，医生会选择羊水丰富且不伤及胎儿的位置进行穿刺，这样可以避开胎儿、胎盘及脐带，一般情况下，羊水穿刺是十分安全的。

正常情况下宝宝是漂浮在一个的羊水游泳池中，而羊水穿刺就从这个游泳池里抽适量的水。其步骤也非常简单：孕妇平卧在手术床上，先B超确定胎盘位置、胎儿情况、避免误伤胎盘。选好进针点后，局部消毒皮肤，医生在B超引导下将一根细小的针经皮肤刺入孕妇子宫内，抽取少量羊水去检验，通过羊水分析宝宝的细胞，做染色体核型分析。其过程就像肌肉注射一样，因此孕妇不必太紧张，在整个过程中仅需要配合做到不要乱动、放松、呼吸平稳即可。

当然作为一项侵入性检查，也不是完美的技术，因为有一定风险，即使科技发展到今天，也有不超过千分之五的流产、感染、出血等风险。单纯从概率来讲，目前羊水穿刺的安全系数已经非常高，但是概率再低，只要发生，那对孕妇以及其家庭而言，失去就是一条生命。然而需要特别提醒的是，怀孕是可以再来的，但如果因拒绝检查而产下唐氏患儿，造成的痛苦，所要付出的心血与代价也无法估量。

好在赵女士去年又怀孕了，这一次可不敢大意，早早地来预约行羊水穿刺（既往有生过染色体异常儿的孕妇再次怀孕一定要行羊水穿刺等产前诊断），结果一切正常，年底生下一个健康宝宝，这无疑是这些年来上帝给这个苦难的家庭带来的最好的礼物。

唐氏综合征的出生对父母而言是痛苦的，到目前为止，它无法治愈，但却可以预防。

产前筛查

孕中期筛查是国内使用最广泛的唐氏综合征筛查方案，准妈妈们在15-20孕周到相关检测中心抽取静脉血，测定孕妇血某些特异性生化指标，结合孕周、年龄、体重等参数，运用电脑统计分析软件计算出该孕妇所怀的胎儿有“染色体疾病”的风险。早期筛查即在孕11-13+6周利用B超测量胎儿颈后皮下透明层的厚度（NT）及鼻骨等情况，结合母血清标志物，能更早期地对唐氏综合征进行筛查。 近年来一项新的产前检测技术——无创胎儿基因检测，仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，作为一项敏感度和特异度更高的针对唐氏综合症产前筛查方法，给需要的准妈妈们带来了更多的选择。（想了解更多的产前筛查及无创基因检测我们会在以后的几期里做更详尽的介绍）。

但是上述这些产前筛查发现异常，都无法明确诊断，明确诊断需要获取宫内胎儿细胞，也就是进行所谓的产前诊断，才可能做出明确诊断。羊水穿刺是目前最常用，最准确的产前诊断方法，通过穿刺羊水，获得胎儿细胞，进行染色体培养最直观地了解胎儿染色体的数目和结构的异常。

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扩展：唐氏综合症 / 唐氏综合症是什么 / 唐氏综合症的表现

二 : 怎样才能避免出现小儿唐氏综合症

所有的家长都希望自己能够生出健康的宝宝来，不过如果家长不够注意的话，有时候生出来的孩子会出现小儿唐氏综合症，那么我们到底有没有办法能避免生出来的孩子会出现小儿唐氏综合症呢，答案是肯定的，只要我们阅读了下文并且按照下文介绍的去做就可以了。[www.61k.com］

怀孕年龄越大发生几率越高

造成唐氏症是由于第21对染色体多出一个染色体，至于为什么会多出一个染色体呢?徐振杰医师说：“造成唐氏症，其原因有70%～80%来自于母亲的卵子分裂不平均。至于为什么会形成卵子分裂不平均?目前真正原因不明，但极有可能与年龄的老化有相当大关系。”

“据统计显示，20岁左右的女性怀有唐氏症儿约占几千分之一，35岁左右则提高为1/300，到了40岁则可能达到1/30～1/40;当然如果丈夫的年龄超过45岁以上也会有影响，但其影响与女性怀孕时年龄比起来低了许多。”

怀孕年龄与唐氏症儿有密不可分的关系，该如何避免产下唐氏症儿?计划怀孕的女性，30岁前是比较好的生育年龄，当然最重要的是定期接受产前检查及唐氏症筛查，就有可能避免生出唐氏症儿。

筛查方式

1、怀孕12～14周超声波扫描筛查唐氏症

此种超声波筛查，主要是测量胎儿颈部后方透明带的厚度，徐振杰医师说：“所谓的颈部透明带，是指胎儿颈部后方皮下积水的空隙。其在超声波检查时会呈现透明带状，在测量介于皮肤和组织间的空隙厚度，绝大多数的胎儿都会看到此透明带，但若是唐氏症儿，其颈部的透明带会明显增厚3毫米以上。”

当颈部透明带筛查出可能患唐氏症的几率比35岁以上还高时，则建议您在怀孕15～20周进行羊膜穿刺;若超声波检查几率低，您的年龄又在34岁以下，可以等到15～20周进行孕妇唐氏症血清筛查。

超声波检查，既安全又方便，孕妇不需要忍受喝水憋尿、涨膀胱之痛苦，产科医师就能通过超声波看到胎儿早期的发育状况。

2、孕妇唐氏症血清筛查

通常产科医师会依据此项检查再进一步分析，找出怀有唐氏症儿的高危孕妇，然后再进一步建议孕妇接受羊膜穿刺等检查。

在怀孕15～20周左右进行抽血检查，其检查项目有甲胎蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(HGG)或雌三醇(uE3)。此项检查安全、无副作用，若说它唯一的副作用就是扎针抽血的疼痛感吧!因此建议每位孕妇都不要低估唐氏症血清筛查的重要性。

高龄是生下唐氏症儿的高危险群

成熟准妈妈产前的优生保健越来越受重视，怀孕期间如何保护母亲和体内所孕育的小生命，进而为这个新生命奠定好的基础，是现代父母应关切的。

现代妇女趋向晚婚，生育年龄也普遍上升，加上现代的疾病型态、环境的改变、不良生活习惯等，都使孕育一个新生命的过程增加了不少风险。

因此，这些成熟准妈妈产前的优生保健也越来越受重视，怀孕期间如何保护母亲和体内所孕育的小生命，进而为这个新生命奠定好的基础，是现代父母应关切的。

产检基本功，不容忽视

由于科学发达，医疗诊断仪器和技术进步，现在妇女怀孕以及生产时所承担的风险比过去少得多。但是，产前检查却不容忽视!

完善的产前检查可以及早发现孕妇及胎儿异常，把握适当处理时机，为胎儿和准妈妈做好健康的把关。

第一次产前检查时，医院或诊所将发给《孕妇健康手册》。每次接受产前检查时携带前往，医护人员会将检查结果详细登录于手册内。一般来说，完整的产前检查次数为15次。

怀孕28周前每4周检查一次，怀孕29～36周每2周检查一次，而怀孕37周后每周检查一次。高危险妊娠或妊娠并发症的孕妇，视其情况增加检查次数。

34岁以上是生下唐氏症儿的高危险群

要注意的是，并不是每一个孕妇都需要接受上述的检查;只有当她的胎儿产生先天异常的机率，大于羊膜穿刺的合并症发生率时，才值得接受这些检查。

如果只是想预知胎儿性别，那就不符合检查的原意了。而孕妇在接受采样之前，也需对各项检查的目的、安全性、成功机率及合并症等有充分了解，如此才能去除不必要的心里障碍。

一般来说，高龄产妇和孕妇们，在宝宝身体健康的保障方面较其他孕妇们，相对不利，毕竟，由于母体本身的年龄过大，身体的各项机能也已经发生了变化，已经不能为宝宝的成长提供最适合的环境，因此，对于高龄产妇和孕妇们，为了保证母婴的健康，一定要在妊娠期做好各方面的检查哦!

生出来的宝宝是否健康完全是取决于家长的，所以家长要尽量避开一些疾病，只要家长能够按照上文介绍的几个方面去做，那么肯定可以避免生出一个患上小儿唐氏综合症的宝宝来，相信上文介绍的内容对许多家长都是有帮助的。

本文标题：唐氏综合症能治吗-「唐氏综合症」离我们真的很远吗？
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